유전체 다양성 연구실 (Genomic Diversity Lab)

  ● 담당 교수 : 하유진 (Yoo-Jin Jiny Ha)
 
  ● 연구실 소개 (Homepage : https://www.gdlab.online)
    본 연구실에서는 유전체 빅데이터를 활용해 인간의 질병에 기여하는 유전적요인을 규명하고, 병리 이해를 통해 치료 표적을 발굴하는 연구를 진행합니다. 

  ● 연구주제
1. 질병 유전체 데이터를 활용해 원인 유전자 및 pathway 규명
   - 전장 유전체 (Whole genome sequencing)를 활용한  coding/noncoding 지역의 돌연변이 검출 및 검출 기법 개발
   - 초미세 돌연변이(mosaic mutation)를 정확히 식별하여 뇌·심장 등의 다양한 조직에서 질병 관련 변이 탐색
   - PacBio 등 롱리드 시퀀싱(long-read sequencing) 데이터를 활용해 기존 기술로 탐색이 어려웠던 지역에서 새로운 돌연변이 발굴
2. 발병기작이 복잡한 복합질환(척추이분증, 자폐증)의 유전적 원인을  규명,하고, 이를 바탕으로 환자 맞춤형 정밀의료 구현을 위한 과학적 토대 마련
 
  ● 주요 연구실적
1. The contribution of de novo coding mutations to Meningomyelocele, Nature 2025
2. Comprehensive benchmarking and guidelines of mosaic variant calling strategies, Nature Methods 2023
3. Establishment of reference standards for multifaceted mosaic variant analysis, Scientific Data 2022
4. TMEM161B modulates radial glial scaffolding in neocortical development, PNAS 2023